Фонды заявили о «самой острой проблеме» взрослых с орфанными болезнями

Фото: Петр Ковалев / ТАСС

Благодаря достижениям медицины люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить значительно дольше, чем раньше, однако после достижения 18-летия они сталкиваются с рядом проблем в части оказания им помощи, рассказали РБК в хосписах и благотворительных фондах. Например, они лишаются возможности получать от государства специализированное питание, которое является жизненно необходимым.

Отказы в спецпитании и судебные разбирательства

Собеседники РБК в благотворительных организациях отмечают, что с развитием медицины продолжительность жизни людей с орфанными заболеваниями постепенно увеличивается. Например, в хосписе для молодых взрослых «Дом с маяком» уже сняли с учета троих взрослых с миодистрофией Дюшенна, которым исполнилось 30 лет. Это очень большой срок для такого заболевания, отмечают в хосписе. «Если, когда мы начинали, дети в 12 лет уходили, то последние два года я не слышала о таком раннем уходе», — говорит директор благотворительных программ фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна Елена Шеперд. Среди подопечных фонда есть 24-летние и 25-летние молодые люди.

Возможность продлевать жизнь пациентам дала в том числе таргетная терапия, то есть препараты, которые действуют непосредственно на ген или на конкретную поломку в гене, пояснила главный врач хосписа для молодых взрослых «Дом с маяком» Евгения Романенко. Свою роль сыграло появление необходимого оборудования и качественной детской паллиативной помощи. «Купируются симптомы, лечится сопутствующая патология. Появилась хорошая противоэпилептическая терапия, аппаратура, которая может поддерживать дыхание и помогает отводить мокроту, оборудование, которое очень щадяще может поставить гастростому с минимальными рисками», — добавила Романенко.

В хосписе уточнили, что из числа их подопечных за 2023 год из детских программ во взрослые перешли 23 человека, из них с орфанными заболеваниями — 11.

В фонде «Круг добра» (обеспечивает лечение детей с тяжелыми заболеваниями) в 2023 году порог 19-летия перешагнули 95 подопечных. В фонде «МойМио» сообщили, что из 900 подопечных фонда старше 18 лет сейчас почти каждый пятый (179 человек).

Однако после того, как такому пациенту исполняется 18 лет, он сталкивается с рядом проблем, и наиболее острая из них — получение спецпитания.

«На сегодняшний день существует постановление правительства (распоряжение правительства от 11 декабря 2023 года № 3551-р. — РБК), в котором перечислено лечебное питание, которое можно получить от государства. Но там указано, что такое питание положено только детям-инвалидам. Соответственно, все взрослые пациенты под это постановление не попадают, — отмечает руководитель социально-правового отдела хосписа для молодых взрослых Инна Грибова. — На основании этого им приходят отказы от поликлиник и министерств здравоохранения, в которых говорится, что нет перечня, на который они могли бы ориентироваться в отношении взрослых пациентов».

По словам юриста, в Москве и Московской области обращения в поликлиники и региональные органы здравоохранения заканчиваются отказами в 100% случаев. «Я знаю от своих коллег, что в других регионах некоторые региональные минздравы самостоятельно закупают спецпитание на свои деньги какому-то конкретному пациенту, но это единичные случаи. В большинстве регионов, конечно, такая же практика, то есть отказ, потому что нет перечня, на который они могут ориентироваться», — пояснила она.

В фонде «МойМио» отметили, что вопрос получения спецпитания — самый частый, с которым обращаются к ним, поскольку для этой категории пациентов характерны атрофия мышц и, следовательно, проблемы с жеванием и глотанием пищи. «И проблемы начинаются в 18+, потому что добиться его не представляется возможным», — поясняет его директор Елена Шеперд.

Такая же ситуация и с подопечными благотворительного фонда «Семьи СМА», который помогает людям со спинальной мышечной атрофией (СМА), рассказали там.

Люди с орфанными заболеваниями вынуждены обращаться в благотворительные фонды за спецпитанием или же закупать его самостоятельно. Стоимость такого питания в месяц может составлять несколько десятков тысяч рублей. Как пояснили в хосписе для молодых взрослых, стоимость дополнительного калорийного питания в среднем начинается от 10 тыс. руб. в месяц. Если же речь идет о тех, кто питается только через гастростому, питание может стоить от 1 тыс. руб. за банку весом примерно 300 г сухой смеси до 3,5–4 тыс. руб. за банку весом 400 г. Иногда банки такого питания хватает на три дня или меньше. Есть подопечные фонда, чье питание на шесть месяцев обходится в 250 тыс. руб.

Всего за 2023 год хоспис потратил 10,8 млн руб. на питание своих пациентов (в эту сумму входит питание не только для пациентов с орфанными заболеваниями), там обращают внимание на то, что кто-то из них закупает часть самостоятельно, у других остался запас питания из выданного в детских поликлиниках.

«Если к нам в хоспис люди приходят в возрасте 18 лет не из детских программ, а приехали откуда-нибудь или просто про нас в детстве не знали и они до этого сами покупали специализированное питание, то у таких людей чаще всего выраженный дефицит веса, граничащий с критичным для жизни. То есть родители выделяют на питание все что могут, но этого, как правило, недостаточно», — поясняет Евгения Романенко. Помимо этого, из-за высокой стоимости люди начинают закупать более дешевые варианты, из-за чего у пациентов развиваются дополнительные проблемы со здоровьем.

В фонде «Круг добра» РБК пояснили, что в соответствии с законодательством не могут закупать специальное питание, в списке его закупок — лекарства, технические средства реабилитации, медизделия. «Переход наших подопечных во взрослую систему здравоохранения для нас очень волнителен, мы переживаем за их судьбу, поэтому заранее предупреждаем исполнительные органы субъектов Федерации в сфере здравоохранения о необходимости предусмотреть финансирование дальнейшей терапии для конкретных детей в региональном бюджете», — пояснили там.

В 2023 году фонд поднял предельный возраст оказания помощи подопечным до 19 лет. Там отметили, что готовы к большему повышению этой планки.

Еще одним вариантом решения проблемы может стать судебное разбирательство, указывают в благотворительных фондах. По словам Инны Грибовой, есть практика судебного оспаривания отказов в спецпитании для взрослых — например, в Пермском крае суд встал на сторону заявителей.

Юристы хосписа для молодых взрослых готовят обращение в Минздрав и фонд «Круг добра» с описанием проблемы с обеспечением взрослых с орфанными заболеваниями спецпитанием, рассказали там.

Собеседники РБК в благотворительных фондах сходятся в том, что необходимо актуализировать федеральные нормативные правовые акты для решения проблемы, так как проблема будет становиться все более актуальной. В числе прочего они считают возможным заменить формулировку «дети-инвалиды» в постановлении правительства № 3551-р со списком питания на «всех, у кого есть показания к приему специализированного питания».

Заместитель председателя комитета по охране здоровья Госдумы Сергей Леонов в разговоре с РБК заявил, что о проблеме знают и она требует решения. «Но для того чтобы внести соответствующие изменения, должно быть положительное заключение правительства на подобные инициативы. А чтобы правительство дало такое заключение, необходимы определенные финансовые средства, — пояснил он. — С точки зрения законодательства мы можем внести эти изменения. Вопросы начинаются, когда происходит поиск финансовых средств. Если правительство будет готово, то депутаты, безусловно, поддержат идею и внесут соответствующие изменения».

В пресс-службе Минздрава сообщили РБК, что решение проблемы с питанием взрослых, страдающих орфанными заболеваниями, и обеспечение их лекарствами находится в ведении регионов и осуществляется из их бюджетов. В министерстве подчеркнули, что в последнее время, как правило, поддерживались инициативы по передаче на федеральный уровень закупок препаратов для лечения орфанных заболеваний, что снизило нагрузку на регионы. «Так, передача с 2019 года на федеральный уровень пяти нозологий позволила высвободить в субъектах Российской Федерации около 10 млрд руб. и с 2020 года передача еще двух нозологий привела к дополнительной возможности у субъектов Российской Федерации обеспечить региональных льготников на сумму 2 млрд руб.», — пояснили в пресс-службе.

Проблемы с лекарственным обеспечением

Как рассказала юрист фонда «Семьи СМА»Оксана Дучевич, зачастую в регионах неохотно дают назначение на препараты людям с орфанными заболеваниями. Эксперт связывает это с тем, что врачи недостаточно квалифицированны и не знают, что это за заболевания, либо просто не хотят брать на себя ответственность. Поэтому людям приходится ездить в федеральные центры в Москве и Петербурге, чтобы попасть на прием к опытным врачам, которые смогут оценить состояние и назначить лечение, поясняет она. Но для многих это очень сложно, например, для тех, кто передвигается на коляске.

Другая проблема связана с тем, что у регионов часто нет денег на обеспечение таких больных и приходится доказывать свое право на получение лечения через суд, говорит Дучевич.

«Из тех подопечных нашего фонда, кто сейчас лечится, довольно много людей прошли через суды. Практически все решения таких судов, о которых мы знаем, были вынесены в пользу пациентов. Причем даже если орган здравоохранения подает апелляцию, кассацию, все равно решение принимается в пользу пациента, — пояснила юрист фонда «Семьи СМА». — Бывают случаи, когда подается иск в суд и после этого приходят представители министерства здравоохранения региона, говорят, что они согласны лечить пациента. Или предлагают заключить мировое соглашение».

По ее словам, в некоторых случаях судебное разбирательство может идти два года и все это время больные не получают лечение. «Кто-то в итоге может и не дожить до положительного решения», — поясняет Дучевич, добавляя, что в целом порядок лекарственного обеспечения очень сильно зависит от региона.

При этом есть отдельные регионы, где решения в пользу пациентов суды не принимают никогда, утверждает она. «Независимо от того, в каком состоянии пациент, какой препарат назначен, какие есть документы и какой юрист его представляет. Суд будет проигран всегда», — отмечает эксперт.

Неготовность взрослых служб к приему паллиативных пациентов

Еще одной проблемой, возникающей в отношении взрослых с орфанными заболеваниями, становится неготовность взрослых медицинских служб, реанимаций, больниц и поликлиник к приему таких пациентов.

«Например, пациенты с генетическими заболеваниями в основном маловесные, у них есть искривления [позвоночника], различные особенности. И после 18 лет, если что-то случается, они попадают во взрослую реанимацию. Там для человека, которому 20 лет и он весит 22 кг с ростом 130 см, как правило, нет подходящих расходников. Нет трахеостом, гастроскопов нужного размера. То есть по антропологическим параметрам такой пациент ближе к ребенку, чем к взрослому, и взрослые медицинские службы не всегда к этому готовы», — рассказала директор хосписа для молодых взрослых Екатерина Панкова.

По ее словам, для онкологических пациентов, если они начали лечение в определенной клинике, до 23 лет есть возможность оставаться там же на лечении и не переводиться во взрослые онкоцентры. «Мы бы хотели, чтобы такая практика была расширена на пациентов с орфанными заболеваниями», — добавила она.

Кроме того, при попадании пациента с такими параметрами во взрослую больницу врачи сталкиваются с необходимостью пересчета доз лекарств, поскольку они также рассчитаны на параметры среднего взрослого человека.

Помимо этого, пул заболеваний, с которыми работают детские и взрослые службы, совершенно разный, добавляет Евгения Романенко. «Поликлиники в основном работают с больными с онкологическими заболеваниями, ишемической болезнью сердца и последствиями инсульта, а также ОРВИ. А больной с миодистрофией Дюшенна, например, может у них раз в жизни попасться, и они про это заболевание не знают», — отметила главврач хосписа.

Реанимация и госпитализация в таких случаях требуют «колоссальных усилий» от врача, который и так часто работает на пределе своих возможностей, добавляет эксперт. «Ему нужно поднять информацию, связаться с [другими] врачами. Это колоссальная и трудоемкая задача, и не всегда есть возможность выделить время на работу с таким пациентом», — утверждает Романенко.

Собеседники РБК предлагают настроить систему коммуникации между детскими и взрослыми службами, чтобы последние могли оперативно запрашивать консультативную помощь у коллег. «Чтобы это было не что-то экстраординарное, решаемое через Минздрав, а чтобы это можно было решить на уровне главных врачей. Например, позвать детского эндоскописта из детской больницы с детским оборудованием или хотя бы позвонить проконсультироваться. Сейчас это решается примерно никак», — отмечает главврач хосписа для молодых взрослых.

Кроме того, можно было бы дать возможность в отдельных случаях продлевать срок нахождения таких пациентов в детских медицинских службах, например, если такое решение одобрит специальная комиссия, добавляют там.

В фонде «Семьи СМА» обращают внимание, что сопровождающих взрослых пациентов часто не пропускают в больницы при госпитализации. «СМА-пациенты часто бывают полностью зависимы от сопровождающего лица, но в больницах им часто говорят, что сопровождающий не может с ним идти, — пояснила юрист благотворительного фонда Елена Кузьмина. — У нас не прописано, что сопровождающий может находиться со взрослым пациентом в отделении, тогда как в законодательстве указано, что родитель может присутствовать в отделении вместе с ребенком-инвалидом».

Она отмечает, что в больницах есть вспомогательный персонал, но только постоянный сопровождающий человека с орфанным заболеванием знает, например, как ему правильно поставить тарелку и положить руки, чтобы он смог поесть сам.

Интеграция в обычную жизнь

С ростом продолжительности жизни людей с орфанными заболеваниями стоит серьезнее подходить и к вопросу их интеграции во внешнюю среду за пределами хосписов, больниц или собственных квартир, считают в хосписе для молодых взрослых. Как отмечает Романенко, если раньше для пациентов вероятность преодолеть рубеж 18–19 лет была не очень велика, им не приходилось задумываться о поступлении в университет или о возможности заработка, теперь же эти вопросы становятся более актуальными как для самих пациентов, так и для тех, кто обеспечивает такие возможности.

«Как минимум в сфере высшего образования нужно создавать доступную для таких людей среду, потому что сейчас ее имеют единичные университеты, — считает Романенко. — Например, часто бывает, что пандус номинально есть, но подняться по нему невозможно, а спуститься вообще опасно для жизни. Необходимо, чтобы были специальные консультанты по доступной среде, чтобы разрешение на ввод в эксплуатацию таких приспособлений не было формальным, чтобы университеты выделяли дополнительные бюджетные места для инвалидов».