Вылечить до рождения: как в США научились редактировать человека
2 августа 2017 года коллектив из Орегонского университета науки и здоровья под руководством Шухрата Миталипова (уже более 20 лет занимается эмбриологией и редактированием клеток и эмбрионов приматов) опубликовал статью в журнале Nature о том, как ему впервые удалось изменить ДНК нескольких десятков человеческих зародышей, используя технологию CRISPR-Cas. Ранее подобные исследования публиковались несколькими китайскими группами, однако многие из них, например новость о создании собственной CRISPR-Cas-технологии, вызывали сомнение и впоследствии опровергались. Исследование группы Миталипова показывает, что наследственные заболевания можно лечить еще на уровне эмбриона. Однако практическое применение генетических исследований помимо научной выверенности и стопроцентной безопасности должно иметь такую же выверенную и принятую обществом этическую основу. Что дают нам новые возможности редактирования генома и как далеко человечество готово пойти?
Победа над мутациями
В новой статье ученые описывают успешное редактирование мутации гена MYBPC3, приводящей к сердечной недостаточности. Долгое время подобные исследования на человеке были запрещены, однако около года назад ученым в США, Великобритании и Швеции разрешили проводить эксперименты на человеческих эмбрионах и давать им развиваться до определенного срока. Раньше ученые редактировали лишь отдельные клетки человека, хотя на мышах и других животных добились возможности замены любого гена во всем организме, а не только в отдельных клетках.
Поломка кардиологического гена MYBPC3, который удалось исправить группе Миталипова, служит причиной 14% болезней, приводящих к сердечной недостаточности у младенцев, и ее устранение могло бы избавить ребенка от недуга с летальным исходом. Другой важный аспект, который дает нам опубликованное исследование, — после ввода вылеченного гена в здоровые донорские яйцеклетки ученые обнаружили, что кроме исправленной мутации вне скорректированного гена других мутаций нет. Эти данные полностью противоречат недавней нашумевшей публикации о редактировании генома мышиных эмбрионов, где ученые показали чрезмерное количество «нецелевых» мутаций. Это значит, что группа Миталипова научилась исправлять мутации без побочных последствий.
Кардиозаболевания входят в список наиболее опасных для человечества: в России они занимают первое место по причинам смертности. Когда мы говорим о продлении жизни, то имеем в виду не абстрактный философский камень или оккультные способы обретения вечности. Нужно понимать, что чаще всего люди умирают не от старости, а от болезней в старости. Как мы можем вылечить сердечно-сосудистые и онкологические заболевания? Мы можем редактировать онко- и кардиогены, усиливать имунную систему или делать что-то другое с помощью CRISPR-Cas. Статья в Nature говорит нам о том, что человечество научилось предотвращать болезни еще до рождения.
Шухрат Миталипов — выходец из Советского Союза: родился в Алма-Ате, служил в Советской армии, а в 1993 году окончил Тимирязевскую академию в Москве. Но в нашей стране пока нет закона, разрешающего ученым проводить исследования на человеческих эмбрионах, хотя проводится много исследований эмбрионов животных. Технологически этот опыт впоследствии можно перенести на технологию редактирования эмбриона человека, так как эти модификации очень похожи. Например, в Лаборатории геномной инженерии МФТИ занимаются редактированием эмбрионов животных, которые были бы устойчивы к вирусам.
ЭКО и редактирование генома
Сегодня в репродуктивных клиниках можно сделать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если родители имеют высокую предрасположенность к рождению ребенка с генетическим заболеванием, можно сделать оплодотворение инвитро (в пробирке) и из нескольких эмбрионов выбрать здорового. Такая практика разрешена в России и многих других странах. Технология ЭКО не создает ничего нового, просто выбирает самого здорового эмбриона. В чем разница с редактированием? Пожалуй, разница такая же, как между селекцией и ГМО: селекционеры выбирают лучшее из того, что есть; сторонники ГМО искусственно создают модификацию, или совершают акт творчества, если хотите.
На пороге изменений
Человечество эволюционировало естественным путем много миллионов лет, и сейчас этот процесс остановился. Сегодня мы живем долго и качественно, зато имеем целый пучок так называемых болезней цивилизации или болезней, до которых раньше просто никто не доживал: сердечно-сосудистые, онкологические, нейродегенеративные, заболевания метаболической природы, как, например, диабет второго типа. Мы заложники комфорта — да, можем есть сколько угодно, но механизмов, которые ограничивали бы потребление пищи и защищали нас от ожирения, не имеем. Рассудите сами: был ли когда-то в человеческой истории неограниченный доступ к богатой жирами и углеводами пище? И посмотрите вокруг: в природе вы не встретите полных животных. Расходы на лечение диабета и онкологических заболеваний во всем мире просто колоссальные.
Вместе с тем ученые добились потрясающего прорыва в теме редактирования генома: с помощью этой технологии можно сделать так, чтобы люди рождались здоровыми, без наследственных заболеваний и даже без предрасположенности к развитию онкологии. Мы обладаем эффективным средством, однако пока оно остается игрушкой в руках ученых. Результаты группы Шухрата Миталипова дают нам обоснованную надежду, что мы на пороге великих изменений.
